Проведен крупнейший анализ генетических данных: в нем поучаствовало 53 тыс. человек

Исследователи из Медицинской школы Мэрилендского университета (UMSOM) опубликовали новый анализ данных генетического секвенирования более чем у 53 тыс. человек.

Программа Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) направлена на то, чтобы изучить генетические вариации, которые происходят среди людей как в нуклеарных семьях, так и у этнических групп, проживающих на разных континентах.

Конечная цель проекта — улучшить диагностику, лечение и профилактику наиболее распространенных заболеваний, приводящих к инвалидности или смерти.

Мы уже выявили некоторые новые идеи. Например, команда нашла более 400 млн генетических вариаций, но 97% из них очень редкие и встречаются менее чем у 1% населения. Генные вариации могут возникать случайно, когда гены рекомбинируются или мутируют.

Тимоти О’Коннор, доктор философии, адъюнкт-профессор медицины и эндокринологии Института геномных наук (IGS) в UMSOM

Эти знания могут дать новое понимание мутационных процессов и рассказать об истории эволюции человека. 

Растущее разнообразие геномов человеческого населения поможет исследователям узнать больше о том, как конкретные заболевания влияют на различные этнические группы по всему миру.

Кроме того, группа установила единые стандарты для секвенирования: оно проводится в массовом масштабе. Стандарты максимизируют целостность данных, поскольку большая группа международных исследователей использует единые методы. 

В дополнение к возможности детального анализа комбинированных геномных и медицинских данных для секвенированных образцов TOPMed расширила анализ генотипированных образцов с помощью новой справочной панели, которая теперь включает более 97 000 человек. Эти данные находятся в открытом доступе, их можно изучить или внести собственную информацию.

Сейчас авторы продолжают исследование и собирают новые данные для своего ресурса, которые позже проанализируют. 

Источник: hightech.fm



Добавить комментарий